LSI N-MYC (Orange)

« zpět

Umístění sondy na chromozómu
N-MYC

Popis sondy

LSI N-MYC FISH kit je určen k vyšetření amplifikace genu N-MYC pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH) v lidské nádorové tkáni.

LSI N-MYC FISH kit obsahuje přímo značenou fluorescenční sondu v hybridizačním pufru. N-MYC próba je značená fluorochromem Orange a pokrývá oblast genu 2p24.1.

N-MYC gen (2p24.1) náleží do MYC rodiny transkripčních faktorů. Stanovení N-MYC amplifikace je důležité zejména pro určení prognózy neuroblastomu.

Neuroblastom je maligní neuroektodermální nádor dětského věku z nezralých nediferencovaných buněk neurální lišty. Neuroblastom je po mozkových nádorech druhým nejčastějším solidním nádorem dětského věku. Průměrný věk dětí v době stanovení diagnózy se pohybuje kolem 2 let a 97% všech onemocnění se manifestuje do 10. roku života. Dle Evansovy klasifikace je rozpoznáváno 5 klinických stádií neuroblastomu, existuje ovšem více typů klinických klasifikací - například ISSC (International Staging Systém Classification) či Jude klasifikace.

Prognóza těchto pacientů bývá velmi špatná, s výjimkou pacientů v I. a II. stádiu onemocnění, mladších 12 měsíců, bez N-MYC amplifikace. Pro pacienty ve stádiu IV. může být přínosná myeloablativní terapie s následnou transplantací kostní dřeně. Amplifikace genu N-MYC je nalézána u 25-30% všech neuroblastomů a to asi u 5-10% pacientů s nižšími stádii onemocnění a až u 30% pacientů s pokročilým stádiem neuroblastomu. Amplifikace N-MYC spolu s duplikací segmentu 17q21~qter a del(1p36) jsou prognosticky nepříznivé znaky pro toto onemocnění a podstatně snižují šanci pacienta na přežití. Podle stupně rizika pro pacienta byly vypracovány dvě klasifikace: CCG a Brodeurova klasifikace. CCG klasifikace rozděluje pacienty do skupin s nízkým rizikem (stádia I. a II., bez amplifikace N-MYC), se středním rizikem (stádia III. a IV. u pacientů mladších 12 měsíců bez amplifikace N-MYC a IVS. stádium bez N-MYC amplifikace) a s vysokým rizikem (stádium II. s N-MYC amplifikací, stádium III. u pacientů starších 12 měsíců s N-MYC amplifikací či vysokou koncentrací sérového feritinu a stádium IV. s amplifikací N-MYC genu). Podobným způsobem stratifikuje pacienty i Brodeurova klasifikace, kde však důvodem pro zařazení do střední a vysoce rizikové skupiny pacientů je i ztráta heterozygotnosti 1p (LOH 1p) a diploidní až tetraploidní charakter buněk, zatím co triploidní až hyperdiploidní charakter buněk, bez alterací 1p je považován za dobrý prognostický faktor.

Pro odlišení pravé amplifikace genu N-MYC od polyzomie chromozómu 8 lze použít směs přímo značených sond LSI N-MYC (Orange) a CEP8 (Green).

Výsledky FISH

Fyziologický stav genu N-MYC vyšetřeného sondou LSI N-MYC (Orange) - parafínový řez Amplifikace genu N-MYC vyšetřeného sondou LSI N-MYC (Orange) - parafínový řez
A B

Obr.1 Normální (A) počet a amplifikace (B) genu N-MYC  vyšetřená na vzorcích neuroblastomu metodou FISH s použitím přímo značené sondy LSI N-MYC (Orange).

Další informace

Název produktu

Katalogové číslo

Velikost balení

Cena

Návod na použití

LSI N-MYC (Orange)

IM_020

200μl

na dotaz

pdf

Literatura

  • Black CT, Andrassy RJ, McNeese AG: Neuroblastoma in Pediatric Surgical Oncology, pages 175-213 . The Curtis Center, Philadelphia, USA, 1998.
  • Bown N, Cotteril S, Lastowska M, O´Neill S, Pearson ADJ, Plantaz D, et al.: Gain of chromosome arm 17q and adverse outcome in patients with neuroblastoma. N Engl J Med 1999; 340: 1954-61. [fulltext]
  • Heim S., Mitelman F.: Cancer cytogenetic; Chromosomal and molecular genetic aberrations of tumor cells, A John Wiley and sons, Inc. press, New York 1995, Second edition.